精彩分享 | 病理科常用免疫组化套餐(完整版)

引言

今天跟大家推荐2024年科学出版社出版的《实用免疫组化病理诊断(第2版)》一书。本书的附录一详细介绍了病理科常用的免疫组化套餐,涵盖了多个系统和器官的病理诊断。以下是具体内容:

一、头颈部

疾病名称 免疫组化指标
视网膜母细胞瘤 CK、Vim、S-100、GFAP、CD56、Syn、SMA、LCA、p53、RB、MDM2、Ki-67
睑板腺癌 BerEP4、p63、CK7、CK5/6、CK8/18、EMA、CEA、S-100、p53、BCL2、Ki-67
睑板腺癌 CK7、EMA、CEA、SMA、p63、AR、GCDFP-15、CA72.4、Ki-67
中耳腺癌 CK、CK7、CK5/6、CD56、Syn、CgA、S-100、p63、Ki-67
听神经瘤 S-100、GFAP、PGP9.5、CD56、EMA、SMA、Ki-67
头颈部鳞状细胞癌 CK7、CK5/6、CK8/18、p63、p16、p53、INI1、NUT、Ki-67(加HPV、EBER检测)
睾丸核蛋白(NUT)癌 CK、EMA、p63、CK5/6、S-100、CD56、CgA、Syn、NUT和Ki-67
嗅神经母细胞瘤 CK、Vim、S-100、Syn、CgA、CD99、LCA、HMB45、Desmin、CD99、Ki-67
鼻咽癌 CKpan、CK5/6、p63、LCA、EGFR、Ki-67、p53(+ EBER原位杂交)
鼻咽血管纤维瘤 CD31、CD34、β-catenin、SMA、AR、Ki-67
颗粒细胞瘤 S-100、MBP、CKpan、Vim、Desmin、SMA、Ki-67(加PAS染色)
颈动脉体瘤 Syn、CgA、S-100、CK、EMA、Calcitonin (CT)、TTF-1、HMB45、RCC、Ki-67

二、唾液腺

疾病名称 免疫组化指标
黏液表皮样癌 腺上皮标志物(CKpan、CK7、CK18、CD117、AAT、AACT)、肌上皮细胞标志物(p63、CK5/6、S-100)、Ki-67(加特殊染色AB、PASD (消化后))
腺样囊性癌 腺上皮标志物(CKpan、CD117、EMA)、肌上皮标志物(p63、SMA、S-100)、MYB、Ki-67(必要时加分子检测)
腺泡细胞癌 CK7、AAT、AACT、SOX10、S-100、CD117、DOG1、p63、Calponin、Ki-67(加特殊染色PASD (消化后))
多形性低度恶性腺癌 腺上皮标志物(CKpan, CD117、EMA)、肌上皮标志物(p63、SMA、S-100)、Ki-67(必要时加分子检测)
涎腺透明细胞癌 CK、EMA、CK5/6、CK19、p63、S-100、SMA和Ki-67(必要时加PAS染色和FISH检测)
涎腺导管癌 S-100、DOG1、GATA3、乳球蛋白、ER、PR、AR、HER2加肌上皮细胞标志物(如CK5/6、p63等),必要时加PAS染色和FISH检测
涎腺基底细胞腺癌 腺上皮标志物(CKpan、CD117、LMA)、肌上皮标志物(p63、SMA、S-100)、Ki-67
肌上皮肿癌 CK5/6、Calponin、SMA、S-100、p63和Ki-67
涎腺分泌性癌 EMA、S-100、DOG1、GATA3、GCDFP-15、乳球蛋白、ER、PR、AR、HER2+肌上皮细胞标志物(如CK5/6、p63等),必要时加PAS染色和FISH检测
涎腺淋巴上皮样癌 CKpan、CK5/6、p63、LCA、EGFR、Ki-67、p53(加EBER)
IgG4相关性涎腺炎 CD20、CD38、CD138、CD3、CD4、IgG和IgG4

三、肺、胸膜及纵隔

疾病名称 免疫组化指标
小活检标本的肺癌 TTF-1和p40
小活检标本肿瘤分类 CD56、CgA、Syn、TTF-1、CK、Ki-67
肺腺癌浸润前病变 CEA、CD15、CD10、CyclinD1、p53、CD34、IV型胶原、Ki-67
肺神经内分泌癌 CD56、CgA、Syn、TTF-1、CK、Ki-67
肺腺/鳞癌 CK5/6、p40、CK7、TTF-1、CEA、Ki-67(+ AB/PAS(低分化鳞癌+NUT或EBER))
肺硬化性肺泡细胞瘤 CK、Vim、EMA、CK5/6、p63、CK7、TTF-1、S-100、ER、PR、Syn、CgA、Ki-67
胸腺瘤 CK、CK19、CK5/6、p63/p40、EMA、CD117、p53、Ki-67(加淋巴细胞标记(CD5、CD20、CD3、CD99、CD1α、TdT))
反应性间皮增生和恶性间皮瘤鉴别 p16、Desmin、EMA、p53、GLUT1、IMP3、BAPl、Ki-67(必要时加FISH检测)
恶性间皮瘤的诊断 联合检测至少2种间皮瘤阳性标志物(如Calretinin、WT1、D2-40、CK5/6、MC)和至少2种阴性标志物(TTF-1、PAX8、CEA、CD15、CD117等)
转移性腺癌 CK7、CK20、Villin, 加相关器官特异性标志物(如TTF-1、GATA3、CDX2等)
转移性鳞状细胞癌 p16、EBER、CK5/6、p63/p40(考虑胸腺来源加CD5、CD117)

四、消化系统

疾病名称 免疫组化指标
Barrett食管 CK7、CK20、Villin、CDX2、MUC2、MUC6、IMP3、p53和Ki-67(加幽门螺杆菌(HP)和黏液染色)
食管鳞状细胞癌 CK5/6、p63/p40、CK7、CK19、CK20、CEA、CD56、CgA、Syn、p16、p53、Ki-67
胃癌 CK7、CK20、CEA、CDX2、E-Cadherin (E-Cad)、肠上皮标志物(SATB2、MUC2、CDX2和CD10) 、胃小凹上皮标志物(MUCI 、MUC5AC和MUC6)、HER2、p53, Ki-67(必要时加分了分型标志物[EBER、MSI(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)、E-Cad及p53或加分子检测等)
壶腹部癌 CK7、CK20, CDX2、S-100P、MUC1、MUC2和MUC5AC
结直肠腺癌 CK7、CK20、Villin、MUC5AC 、CDX2、CDH17、β-catenin、SATB2、CDH17(必要时MMR或MSI检测、RAS和BRAF基因突变检测)
肝良性病变与恶性病变(结节)的鉴别 GPC3、CD34、GS、HSP70、CK18、CK19、p53、Ki-67、网状纤维染色(联合应用免疫标志物GPC3、HSP70和GS具有重要价值,3个免疫标志物中2项阳性则诊断为肝细胞肝癌(HCC))
肝内胆管细胞癌(ICC) 蛋白标志物(如CK19/CK7、MUC-1、CA19-9等,特别为CK19)
原发性肝癌 Arg-1、HepPar1、AFP、HSP70、GPC3、GS、CK18、CK19、pCEA、CD34、S-100P、Ki-67(其中,HepPar1、GPC3、Arg-1和AFP对HCC的特异性较好)
胆囊癌 CK7、CK19、CK20、CA125、CEA、MUC1、MUC2、MUC6、S-100P、IMP3、DPC4、Ki-67
胰胆管上皮内病变 CEA、CK20、Villin、黏蛋白(MUC1、MUC2、MUC4)、p16、p53、DPC4/SMAD4、S-100P、CyclinD1、IMP3和Ki-67(必要时加分子检测)
原发性胰腺肿瘤的分类 导管分化标志物(CK19、CA125、CEA、MUC1)、腺泡分化标志物(AAT、AACT)、内分泌分化标志物(CgA、Syn、CD56)+其他(β-catenin、CD99、CD10、E-Cad)+ Ki-67
胃肠胰神经内分泌肿瘤 CK、CD56、Syn、CgA、Ki-67(必要时加特殊标志物(如5-羟吲哚乙酸、 胃泌素、嗜铬粒素B)及分子标志物检测)
胃肠道间质瘤 CD117、DOG1、CD34、PDGFA、SMA、S-100、SDHB、SDHA、IGF-1R(进一步分子分型需要加分子检测(如KTT、PDCFRA、SDH、NF1、BRAF、RAS基因等))

五、泌尿系统

疾病名称 免疫组化指标
肾上皮性肿瘤的分类 RCC、CD10、PAX8、CAIX、CD117、Ksp-Cad、CK7、AMACR、TFE3/TFEB、HMB45、MelanA、CK5/6、p63、Vim、Ki-67
肾透明细胞癌 CAIX、CK7、AMACR、CD117、TFE3/TFE、HMB45、MelanA等(必要时加FISH检测)
肾嗜酸细胞癌 RCC、CD117、CK7、CAIX、AMACR、HMB45、SDHB和FH等
肾血管平滑肌脂肪瘤 CK、Vim、CD34、S-100、HMB45、MelanA、SMA、PAX8、RCC、CD10、GATA3、Ki-67
球旁细胞瘤 renin、CK、Vim、CD34 、SMA、Desmin(加神经内分泌标志物(如CD56、CgA、Syn))
转移性肾肿瘤 PAX8/PAX2 、CD10、CD117、RCC、Ksp-Cad、GATA3等, 辅以CK7、CK20、Villin和某些转移部位器官特异性标志物
浸润性尿路上皮癌 GATA3、p63、34βE12、CK7、CK20、CD44、β-catenin、p53、Ki-67(伴腺样分化加CDX2,伴滋养层分化HCG,伴浆细胞样分化CD138;与小细胞性肿瘤鉴别加神经内分泌标志物(CgA、Syn、CD56), 与肾细胞癌鉴别加PAX2/PAX8, 与前列腺鉴别加PSA、PSMA及NKX3.1等)
膀胱腺癌 GATA3、p63 、34βE12、CK7、CK20、CDX2、β-catenin、PAX2/PAX8 、PSA 、Ki-67

六、男性生殖系统

疾病名称 免疫组化指标
前列腺良恶性病变鉴别 p63、34βE12、AMACR
前列腺导管内癌 AMACR、PSA、p63、34βE12 、ERG、PTEN、Ki-67
前列腺基底细胞癌 PSA 、PSAP、P501S、p63、34βE12 、GATA3、BCL2和Ki-67
睾丸精原细胞瘤 SALL4、OCT4、CD117 、D2-40、SOX2 、CD30、LCA(必要时加FISH检测)

七、女性生殖系统

疾病名称 免疫组化指标
鳞状上皮内瘤变 p16、p53、Ki-67(必要时加Stathmin、CK7和HR-HPV检测)
外阴Paget病 CK7、CK5/6、EMA、CEA、GCDFP-15、S-100、Ki-67
宫颈鳞状细胞癌 p40、CK5/6、p16、p53、Ki-67(必要时加HR-HPV检测)
宫颈原位腺癌 CEA、ER、PR、p16、Ki-67
宫颈腺癌 CK7、CK20、CEA、Vim、ER、PR、p16、p53、Ki-67(考虑①胃型黏液腺癌:加MUC6、HIK1083;②透明细胞癌:NapsinA、HNF1β、AMACR;③中肾管癌:GATA3、PAX-8、CD10、Calretinin。必要时加黏液染色(AB/PAS)和HPV-RNA原位杂交)
宫颈腺癌与子宫内膜癌的鉴别 CEA、Vim、ER、PR、p16、p53、Ki-67
子宫内膜癌前驱病变 PTEN 、PAX2、HAND2、ARID1A、p53、ER、PR、p16 、Ki-67
子宫内膜癌 PAX8、p53、p16、ER、PR、β-catenin (β-cat)、AMACR、NapsinA、HNF1β、WT1、Ki-67(加MMR (MLH1、MSH2 、MSH6及PMS2)检测;有条件的单位进行分子分型)
子宫平滑肌瘤与子宫平滑肌肉瘤的鉴别 p16、p53、C-MYC, BCL2、CD117、Ki-67
子宫内膜间质和相关肿瘤 CD10、WT1、CD99、CyclinD1、DOG1、CD99、BCOR、ER、PR、Desmin、h-Caldesmon、p16、p53、Ki-67(必要时加FISH检测)
子宫腺瘤样癌 Calrelinin、D2-40、CK5/6、p16、EMA、PAX8、CEA、CD31、CD34、Ki-67
滋养细胞疾病 HCG、HPL、CD146、α-inhibin、CK18、GATA3、p63、p57、Ki-67
绒毛膜癌 CK、HCG、HPL、CD146、α-inhibin、GATA3、CK18、p63、p57、Ki-67
胎盘部位滋养细胞肿瘤 CK、HSD3B1、HLA-G、HPL、CD146、CyclinE、α-inhibin、GATA3、HCG、p63和Ki-67
上皮样滋养细胞肿瘤 CK、EMA、p63、HLA-G、GATA3、CD146、HCG、HPL、HSD3B1、GATA3和Ki-67
卵巢浆液性癌 PAX8、WTI、p53、NapsinA (HNF1β/AMACR)、ER/PR、Vim、CK7、CK20等
卵巢黏液性癌 PAX8、WT1、p53、NapsinA、HNF1β、ER、PR、Vim、CK7、CK20、Villin、SATB2、MUC2、MUC5AC、β-catenin和黏液染色
卵巢子宫内膜样癌 PAX8、WT1、p53、NapsinA (HNF1β/AMACR)、ER/PR、Vim、CK7、CK20等
卵巢透明细胞癌 NapsinA、HNF1β、WT1、ER、PR、p53、p16、PAX8、SALL4、Ki-67
卵巢高钙血症型小细胞癌 CKpan、EMA、Calretinin (CR)、α-inhibin、Desmin、LCA、S-100、CD56、Syn、CgA、SMARCA4 (BRG1)、Ki-67
粒层细胞肿瘤 CK、EMA、CD10、Ki-67, 2 - 3个性索简质标志物(如α-inhibin、Calretinin、SF-1、FOXL2等)、2 - 3个神经内分泌标志物(如CD56、Syn、CgA等)(必要时加分子检测(如FOXL2、DICER1、AKT1等))
支持细胞瘤 CK、CK7、EMA、SALL4、AFP, 2 - 3个性索间质标志物(如α-inhibin、Calretinin、WT1、SF-1、FOXL2、CD99等)
支持-间质细胞肿瘤 CK、CK7、EMA、SALL4、AFP和Ki-67, 2 - 3个性索问质标志物(如α-inhibin、Calretinin、WIT、SF1、FOXL2、CD99等)
性腺母细胞瘤 分别选择2 - 3个生殖细胞标志物(如SALL4、OCT4 、PLAP、 CD117等)和性索间质标志物(如FOXL2、α-inhibin、Calretinin、SF-1和WT1等)
卵巢生殖细胞肿瘤的分类 SALL4、PLAP、OCT4、α-inhibin、Calretinin (CR)、CD117、CD30、Glypican3 (GPC3)、HPL和AFP等(必要时加测CK、CK7、PAX8、EMA排除腺癌)
无性细胞瘤 SALL4、OCT4、CD117、D2-40、CD30、SOX2、CK、CK7、EMA、LCA, 2 - 3个性索间质标志物(如α-inhibin、Calretinin、WT1、SF-1、FOXL2、CD99等)
胚胎性癌 SALL4、OCT4、CD30、SOX2、GPC3、HCG、AFP、CK、CK7、EMA
卵黄囊瘤 SALL4、OCT4、D2-40 、CD117、AFP、CD30、SOX2、GPC3、HCG、CK、EMA、Ki-67
非妊娠性绒癌 SALL4、HCG、GPC3、HSD3B1、CD146、HLA-G、p63、AFP、CK、EMA、Ki-67

八、乳腺

疾病名称 免疫组化指标
乳腺癌分子分型套餐 ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67
乳腺癌根治术标本套餐 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),AR、CyclinD1、p53
乳腺导管增生性病变 ER、PR、HER2、CK5/6、CK8/18、p63、E-Cad、p120、Ki-67
乳腺导管内乳头状肿瘤 ER、PR、HER2、CK5/6、CK14、p63、Calponin、Ki-67
乳腺良、恶性上皮性肿瘤的鉴别 ER、PR、HER2、CK5/6、CK8/18、E-Cad、p120、p63、Calponin、Ki-67
乳腺小叶原位癌 ER、PR、HER2、CK8/18、CK5/6、p63、E-Cad、p120、34βE12、Ki-67
乳腺微浸润性癌 p63、Calponin、CK、CK5/6、HER2等
乳腺浸润性导管癌与小叶癌的鉴别 34βE12、E-Cadherin(E-Cad)、p120、β-catenin、Ki-67
基底细胞样型乳腺癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67)、基底细胞型角蛋白(CK5/6、CK14、CK17、34βE12等)、肌上皮标志物(p63、SMA、CD10等)、p53
乳腺浸润性微乳头状癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加MUC1/EMA、E-Cadherin
乳腺化生性癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加上皮分化标志物(CKpan、p63)、β-catenin、CD34
乳腺大汗腺癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67)加AR、GCDFP-15、p53、BCL2
乳腺分泌性癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加S-100、乳珠蛋白、GCDFP-15、EMA、E-Cad、CD117(必要时加特殊染色(PAS/PASD)和FISH检测ETV6融合基因)
乳腺黏液癌和黏液性囊腺癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加CK7、CK20、Villin、EMA、GCDFP-15、CDH17、CEA、CDX2、粘蛋白(MUC6、MUC1、MUC5AC )
乳腺神经内分泌肿瘤 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加神经内分泌标志物(CgA、Syn、CD56)
乳腺伴极性翻转的高细胞癌 乳腺特异性标记(Mammaglobin、GATA3、ER、PR、HER2)、肌上皮细胞标志物(p63、SMA、S-100)、甲状腺起源相关标志物(如PAX8、TTF-1和TG)、IDH1/2突变抗体、Ki-67(必要时加分子检测)
叶状肿瘤 CKpan、SMA、p63、CD34、CD10、CD117、p53、-catenin、p16、CDK4、Ki-67
乳头Paget病 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),CK7、EMA、CEA、GCDFP-15、S-100
乳腺血管肉瘤 CD31、CD34、D2-40、ERG、FLI-1、CK、EMA、C-MYC、Ki-67
伴髓样特征的乳腺癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加p53、p63、LCA等(必要时加EBER原位杂交)
伴印戒细胞分化的乳腺肿瘤 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加CK7、CK20、Villin、EMA、GCDFP-15、CDH17、CEA、CDX2、黏蛋白(MUC6、MUCI、MUC5AC )
乳腺小管癌/筛状癌 分子分型套餐(ER、PR、HER2、CK5/6、EGFR和Ki-67),加E-Cadherin、p120、CK8/18、p63、S-100

九、皮肤

疾病名称 免疫组化指标
鳞状细胞癌 CK5/6、p63/p40、EMA、CEA、Vim、S-100、p16、Ki-67
基底细胞癌 阳性标志物(BerEP4、p63、CK7、CK5/6、CK8/18、CK19、SMA);阴性标志物(CK20、EMA、CEA、S-100、CD15)、p53、BCL2、Ki-67
伴皮脂腺分化的肿瘤 CKpan、CK5/6、p63、CK7、EMA、CEA、S-100、Ki-67
伴汗腺肿瘤分化的肿瘤 CK7、EMA、CEA、SMA、p63、AR、GCDFP-15、CA72.4、Ki-67
伴毛囊分化的肿瘤 BerEP4、CK5/6、p63、BCL2、CK7、EMA、S-100、CEA
良、恶性黑色素病变的鉴别 S-100、HMB45、MelanA、Tyrosinase、MAGE、CyclinD1、BCL2、p16、p53、Ki-67(有条件的单位可以开展4色探针荧光原位杂交(FISH)检测)
恶性黑色素瘤 CK、Vim、S-100、HMB45、MelanA、LCA、CD117、p16、p53、Ki-67
皮肤Merkel细胞癌 CK、CK7、CK20、CD56、Syn、CgA、p53、Ki-67

十、骨和软组织

疾病名称 免疫组化指标
成人良性成纤维/肌成纤维细胞肿瘤 Vim、SMA、Desmin、CD34、S-100、CyclinD1、β-catenin(必要时加特殊染色、分子检测)
侵袭性纤维瘤病 CK、Vim、SMA、Desmin、CD34、BCL2、CD99、S-100、CyclinD1、β-catenin(必要时加分子检测)
隆突性皮纤维肉瘤 CK、Vim、CD34、BCL2、S-100、CD99、Desmin、SMA、CD68、Ki-67(必要时检测COL1A1-PDGFB融合基因)
孤立性纤维性肿瘤 CD34、BCL2、CD99、STAT6、PAX8、S-100、SMA、Desmin(必要时加分子检测)
非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化的脂肪肉瘤 S-100、CD34、p53、p16、MDM2、CDK4、RB1、Ki-67(FISH检测CDK4、MDM2基因护增)
脂肪肉瘤 MDM2、CDK4、S-100、p16、p53、CK、Vim、CD34、SMA、Desmin、NY-ESO-1(FISH检测 CDK4、MDM2基因扩增)
良性纤维组织细胞瘤 Vim、SMA、FXIIIa、CD10、CD34、CD163、CD68、CK、Ki-67(必要时加分子检测)
腱鞘巨细胞瘤 CK、Vim、SMA、Clusterin、CD163、CD68、p63、FOSL1、H3.3G34W和Ki-67(必要时加分子检测)
丛状纤维组织细胞瘤 Vim、SMA、Clusterin、CD163、CD68、p63、FOSL1、H3.3G34W利Ki-67(必要时加分子检测)
软组织巨细胞瘤 CK、Vim、SMA、Clusterin、CD163、CD68、p63、FOSL1、H3.3G34W和Ki-67(必要时加分子检测)
平滑肌肿瘤 2~3项平滑肌肿瘤(如SMA、Desmin、Calponin和h-Caldesmon等)、CK、Vim、CD34、S-100、ER、p16、p53、Ki-67,加鉴别诊断相关标志物(如横纹肌肿瘤的Myogenin、MyoD1;胃肠道间质瘤的CD117、CD34、DOG1等)
横纹肌肿瘤 CK、Vim、Desmin、MyoD1、Myogenin、CD34、S-100、ALK和Ki-67,加鉴别诊断相关标志物(如平滑肌肿瘤的SMA、h-Caldesmon)(必要时加FISH检测)
假肌源性血管内皮瘤 CK、Vim、FLI-1、ERG、CD31、SMA、Desmin、CD34、S-100(必要时加FISH检测FOSB基因易位)
上皮样血管内皮瘤 血管内皮细胞标志物(如CD34、CD31、FLi-1、ERG)、CK、Vim、CAMTA1、Ki-67(必要时加FISH检测)
血管肉瘤 CD31、CD34、FLI-1、ERG、CK、EMA、GLUT1、HHV-8、INI1、SMA、Desmin和Ki-67(必要时加分子检测)
血管球瘤 CD31、CD34、D2-40、SMA、Desmin、Calponin、h-Caldesmon和Ki-67
血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa) 选择2~3个黑色素细胞标志物(HMB45、MelanA、MiTF、TFE3等)及肌细胞标志物(如SMA、Desmin等),加CK、S-100和Ki-67(必要时加分子检测)
神经鞘瘤 Vim、SMA、Desmin、CD34、S -100、SOX10、Ki-67
神经束膜瘤 加EMA、GLUT1和Claudin1
恶性周围神经肿瘤 各选2~3个外周神经标志物(如S-100、SOX10、CD56、CD57、PGP9.5等)、肌标志物(如SMA、Desmin、Myogenin、MyoD1等),加H3K27me3、p53、p16、CDK4、MDM2、CK、Vim 和Ki-67(必要时加分子检测)
滑膜肉瘤 CK、CK7、Vim、EMA、BCL2、CD99、TLE1、S-100、Desmin、SMA、CD34、NY-ESO-1、INI1(必要时加分了检测)
上皮样肉瘤 CK、Vim、EMA、CD34、ERG、INI1、SMA、S-100、Desmin(必要时加分子检测)
腺泡状软组织肉瘤 CK、Vim、EMA、CD34、SMA、NSE、S-100、Desmin、TFE3、MyoD1(细胞质阳性)、蛋白酶K(必要时加分子检测)
软组织透明细胞肉瘤 神经标志物(如S-100、SOX10、CD56)和黑色素标志物(HMB45、MelanA、MiTF、CD117等)(必要时加分子检测)
骨外尤因肉瘤(PNET) CD99、FLI-1、神经源性标志物(如Syn、NSE、CgA、CD56等)(必要时加分子检测)
肾外横纹肌样瘤 CK、Vim、S-100、SMA、Desmin、CD56、Syn、NSE、INI1、BRG1和Ki-67(加EWS-WT1融合基因检测)
脊索肿瘤 Brachyury、GFAP、Syn、S-100、CK、EMA、Vim、Ki-67,加PAS染色(分化差的脊索瘤加INI1、p16、CDK4、MDM2或分子检测)

十一、淋巴造血系统

疾病名称 免疫组化指标
淋巴滤泡反应性增生 淋巴结反应性滤泡增生套餐(包括CD3、CD5、CD20、CD79a、CD10、BCL6、BCL2、CD21、CD23、CD38)和Ki-67(必要时加EBER原位杂交和免疫球蛋白(Ig)/细胞受体(TCR)基因重排)
假性淋巴瘤 淋巴结反应性滤泡增生套餐,加κ、λ、CKpan(必要时Ig/TCR基因重排)
传染性单核细胞增多症 淋巴结反应性滤泡增生套餐,加CD30、CD15+原位杂交EBER(必要时Ig/TCR 基因重排)
组织细胞性坏死性淋巴结炎 淋巴结反应性滤泡增生套餐,加CD4、CD8、CD68、CD123、CD30、CD15、Ki-67
Rosai-Dorfman病 CD68、CD163、S-100、CD1α、CD207、CD20、CD3
Castleman病 淋巴结反应性滤泡增生套餐(包括CD3、CD20、BCL2、CD21、CD23、κ、λ)+CD5、CD43、CD38、CD138、CyclinD1,必要时加Ig/TCR基因重排、EBER等
霍奇金淋巴瘤 LCA、CD20、PAX5、CD3、CD30、CD15、OCT2、BOB1、EMA、CD21、MUM1、Ki-67,加EBER原位杂交
淋巴母细胞淋巴瘤 不成熟B细胞标志物(如PAX5、CD79α、CD10、CD20)+ 不成熟T细胞标志物(如CD3、CD7),加TdT、CD34、CD1α、CD99(必要时Ig/TCR基因重排)
滤泡性淋巴瘤(FL) CD3、CD43、CD20、CD79α/PAX5、BCL2、BCL6、CD10、CD21、CD23、CyclinD1、Ki-67(此外建议检查MUM1(针对FL3级患者);必要时做分子检测(如FISH、基因重排))
儿童型滤泡性淋巴瘤 全B细胞标志物(CD20、CDI9、CD22、CD79α/PAX5等)及生发中心标志物(BCL2、BCL6、CD10、LMO2和HGAL),MUM1、C-MYC、CD43、CD5、CD21、CD23、Ki-67(必要时分子检测(缺乏FL的染色体易位、BCL2、BOL6、IRF4/MUM1基因重排,而存在TNFRSF14、MAP2K1和IRF8等基因突变))
套细胞淋巴瘤 CyclinD1、CD5、CD43、BCL2和SOX11,表达B细胞相关抗原(CD20、CD19、CD22、CD79α/PAX5等)、CD10、BCL6、CD23、Ki-67(必要时做分子检测(如FISH、基因重排))
弥漫性单一细胞形态小B细胞淋巴瘤 CD20、CD79α、CD3、CD5、CD21、CD23、CD43、CD38、CyclinD1、CD10、BCL2、BCL6、Ki-67(必要时加染色体核形分析、FISH及基因突变等)
黏膜相关性淋巴瘤 CK、CD20、CD79α、CD3、CD45RO、CD21、CD23、CyclinD1、CD5、CD38、CD138、CD10、BCL6、κ、λ、Ki-67
浆细胞肿瘤和伴浆细胞分化的肿瘤 CD20、CD79α、CD3、CD45RO、CD38、CD138、κ、λ、MUM1、MYC、Ki-67(若与浆母细胞型淋巴瘤鉴别,加做CD56、CyclinD1、EMA、CD30、PAX5、EBER )
弥漫性大B细胞淋巴瘤 CD20、CD3、CD10、MUM1、BCL2、BCL6、CD5、CD30、p53、MYC、CD138和Ki-67、加EBER原位杂交及FISH检测(MYC、BCL2、BCL6重排)
结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤 CD20、CD3ε、CD5、CD56、细胞毒颗粒蛋白(如TLA1、颗粒酶B及穿孔素等)、TCRβF1、CD30、CD43和Ki-67,加EBER原位杂交
间变性大细胞淋巴瘤 CD20、CD3、CD21、CD23、CD30、CD4、CD8、CD15、CD56、颗粒酶B、穿孔素、TIA1、ALK1、CK、EMA和Ki-67(加EBER原位杂交或分子检测)
外周T细胞淋巴瘤 CK、CD20、CD79α、PAX5、CD3、CD45RO、CD5、CD7、CD4、CD8、CD56、GranzymeB、TIA1、CD30、ALK、CD21、CD23、CD25、Ki-67+EBER
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 CK、CD20、CD79α、PAX5、CD3、CD45RO、CD4、CD8、CD10、BCL2、BCL6、CD56、GranzymeB、CXCL13、PD-1、CD21、CD23、ALK、CD30、Ki-67,加EBER原位杂交
朗格汉斯细胞组织增生症 CD1α、S-100、Langerin、VE1、CK、Vim、CD4、CD68、HLA-DR、LCA、Lys、Ki-67(不表达CK、B细胞和T细胞标志物。存在BRAF V600E基因突变)
滤泡树突状细胞肉瘤 CD21、CD23、CD35、CXCL13、D2-40和Clusterin;CK、EMA、Vim、Fascin和HLA-DR,S-100、SMA、Desmin、CD68、CD45,加EBER原位杂交
骨髓基本套餐 MPO、CD15、GlycophorinA(CD235a)、CD61、CD20、CD3、CD38、CD34、Ki-67+网状纤维染色、铁染色
髓系肉瘤 髓系标志物(如CD43、CD68、Lys、MPO、CD117)、CD3、CD20、CD30、CK和Ki-67(加FISH或细胞遗传学检测)

十二、中枢神经系统

疾病名称 免疫组化指标
弥漫性胶质瘤和反应性胶质细胞增生的鉴别 GFAP、Olig2、NF、MAP2、IDH1、p53、Ki-67
弥漫性胶质瘤的分级分类 胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等),肿瘤分型分级相关基因免疫组织化学(IDH1、ATRX、p53、H3K27M、H3K27me3、H3G34R、BRAF V600E、H3G34V)(分子检测(包括IDH突变和1p/19g共缺失,CDKN2A/B缺失、H3K27M突变、MGMT启动子甲基化、EGFR重排、TERT启动子区突变、BRAF等))
成人型弥漫性胶质瘤 胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等),肿瘤分型分级相关基因免疫组织化学(IDH1、ATRX、p53、H3K27M、H3K27me3、H3G34R、BRAF V600E、H3G34V)(分子检测(包括IDH突变和1p/19q共缺失,CDKN2A/B缺失、H3K27M突变、MGMT启动子区甲基化、EGFR重排、TERT启动子区突变、BRAF等))
儿童型弥漫性低级别胶质瘤 胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等)、神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2)、Ki-67(加肿瘤分型分级相关基因免疫组化(IDH1、ATRX、p53、H3K27M、H3K27me3、H3G34R、BRAF V600E、H3G34V),分子检测)
儿童型弥漫性高级别胶质瘤 胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等)、神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2)、Ki-67(加肿瘤分型分级相关基因免疫组化(IDH1、ATRX、p53、H3K27M、H3K27me3、H3G34R、BRAF V600E、H3G34V)、分子检测)
局限性胶质瘤 GFAP、S-100、Olig2、Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2、CD34、BRAF、TTF-1和Ki-67等(加分子检测)
胶质神经元和神经元肿瘤 GFAP、S-100、Olig2、Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2、CD34、BRAF、Ki-67
室管膜瘤 GFAP、S-100、CK、EMA、D2-40、p65(RELA)、H3K27me3、SOX10、L1CAM、CyclinD1、Nestin、p53、Ki-67(排除神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2等),必要时加分子检测)
脉络丛乳头状瘤 神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2等)+胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等)+Ki-67
髓母细胞瘤 神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2等)、胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等)、分型标志物(β-catenin、GAB1、YAP1、C-MYC、SFRP1、NPR3、KCNA1、p53等)、Ki-67
其他类型的中枢神经系统胚胎性肿瘤 神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2等)、胶质细胞标志物(如GFAP、S-100、Olig2等)、其他特异性标志物(INI1、BRG1、LIN28A、FOXR2、C-MYC和BCOR等)、Ki-67
松果体肿瘤 神经元标志物(如S-100、NSE、Syn、CgA、NF、MAP2、β-tubulin III等)、生殖细胞肿瘤(如CD117、SALL4、PLAP、OCT4等)、CRX、INI1和Ki-67
脑膜瘤 GFAP、Vimentin、EMA、SSTR2、S-100、CD34、ER/PR、p53、STAT6、H3K27me3、Ki-67(加网织纤维染色)
室管膜瘤 GFAP、S-100、CK、EMA、D2-40、p65(RELA)、H3K27me3、SOX10、L1CAM、CyclinD1、Nestin、p53、Ki-67(排除神经元标志物(Syn、CgA、NF、NeuN、MAP2等),必要时加分子检测)
血管母细胞瘤 GFAP、Syn、S-100、CK、EMA、Vim、Ki-67

十三、内分泌系统

疾病名称 免疫组化指标
垂体腺瘤 转移因子(PIT1、TPIT、SF-1、ERα和GATA3)、激素(ACTH、GH、PRL、β-TSH、β-FSH、β-LH和α-SU)、CAM5.2、CK8/18和Ki-67等(必要时加测预后预测指标)
甲状腺良恶性病变的鉴别 CK19、Galectin3、HBME-I(MC)、HMGA2、DDIT3、TPO、CD56、p53、VE1(BRAF V600E蛋白)利Ki-67(必要时分子检测BRAF、RAS和TERT等)
甲状腺乳头状癌 CK19、CD56、Galectin3、MC、TPO、TG、TTF-1、Ki-67(必要时加分子检测)
甲状腺滤泡癌 CK19、CD56、Galectin3、MC、TPO、TG、TTI-1、CD31、CD34、Ki-67(必要时加分子检测)
甲状腺髓样病 TG、TTF-1、CT、CD56、Syn、CgA、p53和Ki-67(加刚果红染色,必要时加分子检测)
甲状旁腺腺瘤 TG、TTF-1、PAX8、CgA、Syn、Calcitonin(CT)、PTH、Ki-67
肾上腺皮质肿瘤与嗜铬细胞瘤 CK、EMA、Vim、SF-1、α-inhibin、MelanA、Calretinin(CR)、CgA、Syn、NSE、S-100、IGF-2、p53、β-catenin和Ki-67(加网状纤维染色)
嗜铬细胞瘤和肾上腺外副神经节瘤 CK、Vim、CD56、CgA、Syn、SF-1、α-inhibin、MelanA、S-100、SDHB/SDHC和Ki-67
肾上腺神经母细胞肿瘤 CK、Vim、NSE、Syn、CgA、NF、PGP9.5、S-100、CD99、Desmin、SMA、LCA、TH、PHOX2B、NMYC和Ki-67(加NMYC、ALK等基因检测)
肾上腺转移性肿瘤 CK、CK7、CK20、EMA、Vim、CD56、CgA、Syn、S-100、HMB45和MelanA等器官特异的免疫标志物

以上内容整理自《实用免疫组化病理诊断(第2版)》一书,希望对病理学领域的同仁有所帮助。如果您对病理学感兴趣,欢迎继续关注我们的公众号,获取更多相关知识。

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